Počet záznamů: 1  

Využití sekvenování nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie

  1. Údaje o názvuVyužití sekvenování nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie [rukopis] / Lenka Vysloužilová
    Další variantní názvyVyužití sekvenovaní nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie
    Osobní jméno Vysloužilová, Lenka (autor diplomové práce nebo disertace)
    Překl.názHigh-throughput sequencing and its use for identifying inherited causes of cardiomyopathies
    Vyd.údaje2016
    Fyz.popis68 s. (115 738 znaků) : il., tab.
    PoznámkaVed. práce Rastislav Slavkovský
    Oponent Mária Janíková
    Dal.odpovědnost Slavkovský, Rastislav (vedoucí diplomové práce nebo disertace)
    Janíková, Mária (oponent)
    Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti)
    Klíč.slova kardiomyopatie * sekvenování nové generace * mutace * familiární onemocnění * náhlá srdeční smrt * cardiomyopathy * next generation sequencing * mutation * familial illness * sudden cardiac death
    Forma, žánr bakalářské práce bachelor's theses
    MDT (043)378.22
    Země vyd.Česko
    Jazyk dok.čeština
    Druh dok.PUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitulBc.
    Studijní programBakalářský
    Studijní programBiologie
    Studijní oborMolekulární a buněčná biologie
    Kvalifikační práceStaženoVelikostdatum zpřístupnění
    00203869-512565994.pdf69663.2 KB06.05.2016
    PosudekTyp posudku
    00203869-ved-664784433.pdfPosudek vedoucího
    00203869-opon-889082424.pdfPosudek oponenta
    SignaturaČár.kódLokaceDislokaceInfo
    BP-KBB/279 (PřF-KBO)3134520424PřF-HolicePřF, Knihovna Holice - skladpouze prezenčně

    Kardiomyopatie je onemocnění srdečního svalu spojené s jeho dysfunkcí. Často jsou tato onemocnění spojena s život ohrožující arytmií a jsou jednou z nejčastějších příčin náhlé srdeční smrti, zejména u mladých lidí. Jednou z nejčastějších kardiomyopatií je dilatační kardiomyopatie. V některých případech je příčina nemoci neznámá, ale většinou se jedná o familiární typ onemocnění. Dosud je známo velké množství mutací v různých genech, u nichž byla prokázána asociace se vznikem tohoto onemocnění. V současné době je však samotné genetické vyšetření ekonomicky i časově náročné. I přesto se předpokládá, že se genetické testování stane rutinním vyšetřením. Z těchto důvodů je teoretická část bakalářské práce zaměřena na problematiku kardiomyopatií, na jejich klasifikaci a familiární typy tohoto onemocnění a na sekvenování nové generace, které lze využít právě k rozšířené identifikaci těchto chorob. V experimentální části byla připravena DNA knihovna 11 vzorků pacientů s diagnostikovanou dilatační kardiomyopatií. Následně bylo provedeno sekvenování 46 genů pomocí platformy Illumina na přístroji MiSeq. Detekované varianty byly filtrovány a celkem bylo vytipováno 28 mutací v 9 genech, z nichž 4 varianty byly zhodnoceny jako potenciálně patogenní.Cardiomyopathy is an illness of myocardium connected to its dysfunction. Often, these diseases are associated with life-threatening arrhythmias and are one of the most common causes of sudden cardiac death, especially among young people. One of the most common cardiomyopathy is dilated cardiomyopathy. In some cases, the cause of the disease is unknown, but it is usually a familial type of illness. A large number of mutations in various genes have been associated with the development of the disease. However, the actual genetic examination is currently economically and time-consuming. Despite these facts, it is believed that genetic testing will become a routine examination. For these reasons, the theoretical part of the thesis focused on cardiomyopathy, the classification and familial forms of the disease, and next generation sequencing, which can be used to precisely identify these diseases. In the experimental part, DNA library of 11 patient samples with dilated cardiomyopathy was prepared. Subsequently sequencing of 46 genes was performed using the Illumina platform on the device MiSeq. Detected variants were filtered and 28 mutations in 9 genes were identified in total. Four variants were evaluated as potentially pathogenic.

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.