Vady srdce a velkých cév postihují až 50 % nositelek Turnerova syndromu (TS). Klinicky nevýznamnější jsou bikuspidální aortální chlopeň (BAV), koarktace aorty (CoA) a dilatace hrudní aorty (AoDil). Tyto vady představují významný rizikový faktor pro život ohrožující disekci aorty (DisAo) a rupturu aorty zejména v zátěžových situacích. Zatímco CoA bývá zpravidla diagnostikována jako kritická srdeční vada v novorozeneckém věku, BAV a AoDil bývají dlouho klinicky němé a prvním klinickým projevem mohou být až výše zmíněné komplikace. Literární údaje i vlastní zkušenosti označují populaci gravidních žen s TS jako extrémně rizikovou s ohledem na výskyt DisAo. Jako predisponující faktor se jeví vrozené vady levého srdce (BAV, CoA, AoDil). Z tohoto aspektu nebyly zatím dívky a ženy s TS v České republice systematicky vyšetřovány a nadále sledovány. Aneuploidie pohlavních chromozomů (zejména TS) představují jednu ze závažných příčin ženské sterility, proto bylo cytogenetické vyšetření zahrnuto do rutinního diagnostického algoritmu ve většině center pro IVF. Tento postup vedl ke zvýšenému záchytu nízkoprocentních mozaik 45,X/46,XX (LLGM). V současné době nejsou k dispozici údaje o prevalenci vrozených srdečních vad u těchto žen, na jejichž základě by bylo možné stanovit riziko kardiovaskulárních komplikací během gravidity a rozhodnout, zda mají nositelky LLGM před plánovanou graviditou podstoupit podrobné kardiologické vyšetření. Dizertační práce měla následující cíle: 1. Stanovit prevalenci BAV u dívek s TS v závislosti na jejich karyotypu. 2. Stanovit prevalenci rizikových faktorů pro DisAo, mezi něž řadíme BAV, CoA a AoDil, u žen s LLGM podstupujících léčbu sterility. 3. Vypracovat návrh protokolu kardiologického vyšetření a sledování u pacientek s TS v dětství a v dospělosti. Naše výsledky potvrdily hypotézu, že prevalence BAV je u TS výrazně vyšší ve srovnání s obecnou populací a liší se také podle karyotypu. S nejvyšší prevalencí je asociován karyotyp 45,X, jehož nositelky mají nejvyšší riziko závažných kardiovaskulárních komplikací, včetně vysoké mateřské mortality v graviditě. Rovněž přítomnost buněčné linie 45,X v karyotypu ve formě vysokoprocentní mozaiky statisticky významně zvyšuje pravděpodobnost výskytu BAV. Neprokázali jsme zvýšený výskyt rizikových faktorů pro DisAo u žen s nízkoprocentní mozaikou 45,X/46,XX bez dalších fenotypických projevů TS ve srovnání s běžnou populací. Na základě těchto výsledků lze předpokládat, že nositelky LLGM pravděpodobně nemají signifikantně zvýšené riziko kardiovaskulárních komplikací a následné mateřské mortality během těhotenství. Na 43. Celoslovenské pediatrické konferenci (Galandove dni) konané ve dnech 24. - 25. 11. 2011 v Martině (Slovenská republika) a na XXXVI. Endokrinologických dnech v Plzni konaných ve dnech 10. - 12.10. 2013 jsme publikovali návrh protokolu kardiologického vyšetření a sledování u pacientek s TS v dětství a v dospělosti, které se staly součástí doporučeného algoritmu sledování pacientek s TS v dětství a v dospělosti v České a Slovenské republice.Cardiovascular disease affects approximately 50 % of individuals with Turner syndrome. The most clinically important defects are bicuspid aortic valve, aortic coarctation and ascending aorta dilatation that are important risk factors for life-threatening aortic dissection or rupture. Whereas aortic coarctation is usually diagnosed as a critical heart defect during the newborn period, bicuspid aortic and ascending aorta dilatation valve may remain asymptomatic for a remarkably long period of time until they present themselves as some of these above-mentioned complications. Since one possible reason for infertility is caused by chromosomal abnormalities, it is now a common practice in most in-vitro fertilisation centres to perform a routine cytogenetic screening in patients seeking infertility treatment. Therefore, an increased number of women with low-level 45,X mosaicism is being currently diagnosed. There is no sufficient information available whether women with the low-level 45,X/46,XX mosaicism are at an increased risk of maternal cardiovascular mortality or not, and whether they should undergo a careful cardiovascular screening before getting pregnant. The frequency of congenital heart disease in these individuals has not been established yet. Aims of the dissertation were as follows: 1. To determine the correlation between the karyotype and the prevalence of BAV. 2. To establish the prevalence of risk factors for aortic dissection such as bicuspid aortic valve, coarctation of the aorta and dilatation of the ascending aorta in women with the low-level 45,X/46,XX mosaicism undergoing IVF procedure. 3. To prepare an algorithm focused on cardiological follow-up in TS patients from childhood to adulthood. Our data confirmed the hypothesis that prevalence of bicuspid aortic valve differs among karyotype subgroups of Turner syndrome. 45,X karyotype is associated with the highest prevalence of BAV. Also, the presence of the 45,X cell line in the mosaic karyotype increases the probability of BAV. Therefore, these particular patients are at most significant risk for severe cardiovascular complications including significantly increased maternal mortality during pregnancy. Further, no higher prevalence of risk factors for aortic dissection in women with the low-level 45,X/46,XX mosaicism without any noticeable features, but the infertility, was detected. Therefore, these particular patients probably are not at most significant risk for cardiovascular complications including significantly increased maternal mortality during pregnancy. We published a proposal of algorithm focused on cardiological follow-up in TS patients from childhood to adulthood.