Počet záznamů: 1
Využití techniky MLPA v prenatální diagnostice chromosomálních aberací
Údaje o názvu Využití techniky MLPA v prenatální diagnostice chromosomálních aberací [rukopis] / Alžbeta Chabroňová Další variantní názvy Využití techniky MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) v prenatální diagnostice chromosomálních aberací Osobní jméno Chabroňová, Alžbeta (autor diplomové práce nebo disertace) Překl.náz MLPA technique in prenatal diagnostics of chromosomal aberrations Vyd.údaje 2015 Fyz.popis 86 : il., grafy, schémata, tab. + 1 CD-R Poznámka Ved. práce Pavlína Čapková Oponent Dita Vrbická Dal.odpovědnost Čapková, Pavlína (vedoucí diplomové práce nebo disertace) Vrbická, Dita (oponent) Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (udelovatel akademické hodnosti) Klíč.slova chromozomálne aberácie * balancované * nebalancované štruktúrne prestavby * submikroskopické delécie/duplikácie * marker chromozómy * aneuploidie * polyploidie * prenatálna diagnostika * cytogenetika * MLPA * chromosomal aberrations * balanced * unbalanced structural aberrations * submicroscopic deletions/duplications * marker chromosomes * aneuploidies * polyploidies * prenatal diagnostics * cytogenetics * MLPA Forma, žánr diplomové práce master's theses MDT (043)378.2 Země vyd. Česko Jazyk dok. slovenština Druh dok. PUBLIKAČNÍ ČINNOST Titul Mgr. Studijní program Navazující Studijní program Biologie Studijní obor Molekulární a buněčná biologie kniha
Kvalifikační práce Staženo Velikost datum zpřístupnění 00187340-484988186.pdf 37 4.3 MB 24.04.2015 Posudek Typ posudku 00187340-ved-922272786.pdf Posudek vedoucího 00187340-opon-369435821.pdf Posudek oponenta
Prenatálna starostlivosť, ako súbor skríningových a diagnostických metód, umožňuje diagnostiku vrodených vývojových vád ešte nenarodených jedincov. Využíva pri tom široké spektrum metód, medzi ktoré patrí aj metóda MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Zhrnutie súčasných poznatkov týkajúcich sa chromozomálnych aberácií, ako jednej z častých príčin vrodených vývojových vád a spontánnych potratov ako aj prehľad techník využívaných na ich prenatálnu a postnatálnu detekciu je náplňou teoretickej časti práce. Experimentálna časť je potom zameraná na zhodnotenie využiteľnosti a spoľahlivosti metódy MLPA pri detekcii chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike.Prenatal care as a complex of screening and diagnostic methods provides a diagnostics of congenital anomalies of even unborn children. It utilizes broad-spectrum of methods, one of which is MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). The theoretical part of the thesis is aimed at summarizing actual knowledge about chromosomal aberrations as frequent cause of congenital anomalies and spontaneous abortions, and also about possibilities of their prenatal and postanal diagnostics. The experimental part is focused on evaluation of MLPA efficiency and reliability in detection of chromosomal aberrations in prenatal diagnostics.
Počet záznamů: 1