Počet záznamů: 1  

Defekty purinové de Novo syntézy

  1. Údaje o názvuDefekty purinové de Novo syntézy [rukopis] / Petra Vyskočilová
    Další variantní názvyDefekty purinové de Novo syntézy
    Osobní jméno Vyskočilová, Petra (autor diplomové práce nebo disertace)
    Překl.názDefects of purine de Novo synthesis
    Vyd.údaje2013
    PoznámkaVed. práce Tomáš Adam
    Oponent Radek Vodička
    Oponent Marie Zikánová
    Dal.odpovědnost Adam, Tomáš (školitel)
    Vodička, Radek (oponent)
    Zikánová, Marie (oponent)
    Dal.odpovědnost Univerzita Palackého. I. chirurgická klinika (udelovatel akademické hodnosti)
    Klíč.slova purinová de novo syntéza * ribosid * syntéza * defekty * purine de novo synthesis * riboside * synthesis * defects
    Forma, žánr disertace dissertations
    MDT (043.3)
    Země vyd.Česko
    Jazyk dok.čeština
    Druh dok.PUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitulPh.D.
    Studijní programDoktorský
    Studijní programLékařská genetika
    Studijní oborLékařská genetika
    kniha

    kniha

    Kvalifikační práceStaženoVelikostdatum zpřístupnění
    00170209-369106251.pdf221.6 MB23.01.2013
    PosudekTyp posudku
    00170209-opon-832277889.pdfPosudek oponenta

    Tato práce shrnuje poznatky o meziproduktech PDNS, možnostech jejich identifikace a diagnostiky případného enzymového defektu. Jsou zde popsány syntézy meziproduktů PDNS v ribosidické formě, záznamy MS spekter pro jejich identifikaci. Spektrální vlastnosti slouží pro diagnostiku metodami, které využívají UV detekci (CE,HPLC, spektrometrie). Pro účely analýzy metodou CE tato práce popisuje jejich elektroforetické vlastnosti. Poznatky z popsaných enzymových defektů byly využity pro vývoj screeningové metody TLC, dále pak byly popsány možnosti diagnostiky případných enzymových defektů analýzou erythrocytů.This thesis summarizes the facts about intermediates of the PDNS, the possibilities of their identification and diagnosis of appropriate enzyme defect. There are described synthesis of PDNS intermediates in the ribosidic form, the reported mass spectra are useful for the identification. Reported mass spectrometric and ultraviolet spectral properties are useful for diagnosing of patients using validated methods based on electrophoretic and liquid chromatography principles. A simple thin layer chromatographic method useful in mass screening is also reported here. These screening results can be further studied by the reported method for erythrocyte analysis.

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.