Karcinóm pažeráka je nádorové ochorenie s veľmi zlou prognózou. V súčasnosti dosahuje päťročné prežitie iba približne 20 % chorých. Súčasné vedomosti o molekulárnej podstate tohto ochorenia sú obmedzené. Profilovaním génovej expresie a porovnávaním expresných profilov je možné nahliadnuť do molekulárnej podstaty nádorových ochorení, vrátane malígneho ochorenia pažeráka. V teoretickej časti predloženej diplomovej práce sú zhrnuté súčasné informácie o tomto ochorení a tiež popis metódy profilovania génovej expresie prostredníctvom mikročipov s dôrazom na platformu Affymetrix. V experimentálej časti je vykonaná izolácia RNA 33 pacientov s karcinómom pažeráka metódou TRIreagentu a kontrola integrity získanej RNA vykonaná prostredníctvom metódy Agilent 2100 Bioanalyzer. Prostredníctvom platformy Affymetrix sú stanovené expresné profily pacientov z hľadiska histológie, lokalizácie a odpovede na liečbu. V práci je ďalej pomocou profilovania génovej expresie identifikovaných 13 génov, ktoré sú s vysokou pravdepodobnosťou zodpovedné za liečebnú odpoveď pacientov s karcinómom pažeráka. Pathway analýzami identifikovaných génov sú zistené signálne dráhy zapojené do onkogenézy dlaždicobunečného karcinómu a adenokarcinómu a tiež signálne dráhy zúčastňujúce sa na liečebnej odpovedi pacientov.Abstrakt Oesophageal cancer is a malignant disease with quite a prognosis. Currently, the 5-years survival rate is approximately 20 %. Current knowledge about the molecular nature of this disease is limited. Gene expression profiling and comparison of the gene expression profiles allow one to get an insight into the molecular nature of tumor diseases, including the malignant oesophageal disease. In the theoretical part of the present thesis, summary of current information about this disease as well as a description of the profiling gene expression methods with an emphasis on the Affymetrix platform is presented. The experimental part concerns RNA isolation of 33 oesophageal cancer patients using TRI reagent and RNA integrity using Agilent 2100 Bioanalyzer. Gene expression profiles of the patients were determined in terms of histology, localization and response in patients to treatment using the Affymetrix platform. The work next concentrates on the identification of 12 genes using gene expression profiling. It is likely that these genes are responsible for the therapeutic response of oesophageal cancer patients. Pathway analysis of the identified genes lead to identification of the signaling pathways involved in the oncogenesis in squamous cell carcinoma and adenocarcinoma, as well as signalling pathways involving the therapeutic response in patients.