Choroby, na jejichž vzniku se podílí dědičná složka i zevní faktory, se označují jako komplexní. V poslední době je věnováno značné úsilí na identifikaci genových variant, které se na dědičné složce komplexních nemocí podílejí. Do skupiny komplexních chorob patří i sarkoidóza, systémové zánětlivé onemocnění s multigenní dědičnou složkou. Tato práce je zaměřena na testování případného vztahu mezi sarkoidózou a polymorfismem genu významného pro autofágii (ATG16L1). V experimentální části byla nejprve od 195 pacientů se sarkoidózou a 101 zdravých kontrolních jedinců získána DNA vysolovací technikou dle Millera. Po návrhu vhodných primerů a zavedení genotypizačního protokolu byl polymorfismus ATG16L1 rs2241880 vyšetřen u všech zařazených jedinců metodou PCR-SSP. Produkty PCR byly detekovány elektroforézou na agarosovém gelu a vizualizovány na UV transiluminátoru. Zjištěné frekvence alel a genotypů vyšetřovaného polymorfismu byly v souladu s Hardy-Weinbergovým zákonem a nelišily se mezi skupinami pacientů se sarkoidózou a kontrolních jedinců. Závěr: Přestože polymorfismus ATG16L1 rs2241880 zvyšuje riziko jiných zánětlivých onemocnění, na genetické vnímavosti k sarkoidóze se v české populaci významně nepodílí.Complex diseases are dependent on both genetic and environmental factors. Enormous effort is currently applied to the identification of gene variants conferring heritable component of complex diseases. Sarcoidosis is a complex systemic inflammatory disorder with multigenic component. This thesis aims on testing of possible relationship between sarcoidosis and the polymorphism of the gene ATG16L1. In the experimental part, DNA was initially obtained by a ?salting-out? technique from 195 sarcoidosis patients and 101 healthy control subjects. After specific primers were designed and genotyping protocol was established, polymorphism ATG16L1 rs2241880 was genotyped using the PCR-SSP method. Amplicons were detected by agarose-gel electrophoresis and visualized by UV light. The frequencies of ATG16L1 alleles and genotypes complied with Hardy-Weinberg law and were similar in the groups of patients with sarcoidosis and control subjects. Conclusion: Despite polymorphism ATG16L1 rs2241880 increases a risk for other inflammatory diseases, it is probably not involved in the genetic susceptibility to sarcoidosis in Czech population.