| Věcné téma | CHARGE syndrom
|
|---|
| Odkaz viz. | CHARGE Association (UF)
|
|---|
| CHARGE Association--Coloboma, Heart Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear Anomalies (UF)
|
|---|
| Coloboma, Heart Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear Anomalies (UF)
|
|---|
| Familial CHARGE Syndrome (UF)
|
|---|
| familiární CHARGE syndrom (UF)
|
|---|
| Hall-Hittner Syndrome (UF)
|
|---|
| Hallův-Hittnerův syndrom (UF)
|
|---|
| kolobom, srdeční defekty, choanální atrézie, opoždění vývoje, postižení uší a genitálu (UF)
|
|---|
| Viz též | genetické nemoci vrozené
|
|---|
| hluchoslepota
|
|---|
| kolobom
|
|---|
| Propojení | CHARGE Syndrome
|
|---|
| Konspekt | C09. - 218. - 458. - 341. - 186. - 500. - 250
|
|---|
| C10. - 597. - 751. - 418. - 341. - 186. - 500. - 250
|
|---|
| C10. - 597. - 751. - 941. - 162. - 625. - 250
|
|---|
| C11. - 270. - 147. - 500
|
|---|
| C11. - 966. - 075. - 375. - 250
|
|---|
| C16. - 131. - 077. - 299. - 250
|
|---|
| C16. - 320. - 165
|
|---|
| C23. - 888. - 592. - 763. - 393. - 341. - 186. - 500. - 500
|
|---|
| C23. - 888. - 592. - 763. - 941. - 162. - 625. - 500
|
|---|
| Poznámka | Komplexní vrozený syndrom zahrnující velké množství vrozených poruch (srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, rovnováhy atd.) vyžadující intenzivní léčebnou péči, díky níž děti přežívají a mohou se dále vyvíjet (název pochází z pův. angl. coloboma of the eye, heart defects, atresia of the choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities). Diagnóza je převážně klinická, genetický test t.č. není zcela spolehlivý - je přítomna mutace genu CHD7 na 8. chromozomu, který se zřejmě podílí na regulaci dalších genů; jde o nové, dominantní mutace, nejsou však přítomny u všech postižených. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (3) - MESH
|
|---|
