Agenesis of Corpus Callosum with Chorioretinal Abnormality (UF)
Agenesis of Corpus Callosum with Infantile Spasms and Ocular Abnormalities (UF)
ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami (UF)
Aicardi's Syndrome (UF)
Callosal Agenesis and Ocular Abnormalities (UF)
Chorioretinal Anomalies with Acc (UF)
Corpus Callosum, Agenesis Of, With Chorioretinal Abnormality (UF)
See also
ageneze corpus callosum
dědičné nemoci očí
genetické nemoci vázané na chromozom X
vrozené vady
Linking entry
Aicardi Syndrome
Conspect
C10. - 500. - 034. - 687
C11. - 270. - 019
C16. - 131. - 162
C16. - 131. - 666. - 034. - 687
C16. - 320. - 290. - 019
C16. - 320. - 322. - 030
Note
Soubor příznaků dědičného onemocnění, pravděpodobně s vazbou na X chromozom. Vyskytuje se výhradně u děvčat, chlapci umírají v průběhu fetálního vývoje. Do souboru patří ageneze corpus callosum, poruchy vývoje obratlů (hemivertebra), abnormality retiny, ale i jiných orgánů. V popředí je epilepsie, manifestující se po 1. měsíci života, nereagující na antikonvulziva, a těžká psychomotorická retardace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database
MESH
References
(4) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
