Vrozený nebo postnatální overgrowth syndrom. Nejčastěji se projevuje nadměrným růstem, velkým okcipitofrontálním obvodem (větší hlava) a různým postižením psychomotorického vývoje. Mezi další příznaky patří pokročilý kostní věk, křeče, novorozenecká žloutenka, hypotonie a skolióza. V dospělosti je zvýšené riziko vzniku rakoviny. Onemocnění souvisí s mutacemi genu NSD1 a jeho haploinsuficiencí.
Databáze
MESH
Odkazy
(4) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
