Počet záznamů: 1

sarkoglykanopatie

Věcné téma	sarkoglykanopatie
Odkaz viz.	Adhalinopathies (UF)
	Adhalinopathy, Primary (UF)
	alfa-sarkoglykanopatie (UF)
	Alpha-Sarcoglycanopathies (UF)
	Alpha-Sarcoglycanopathy (UF)
	Duchenne-Like Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, Type 2 (UF)
	LGMD2D (UF)
	Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D (UF)
	Muscular Dystrophy Limb-Girdle with Alpha-Sarcoglycan Deficiency (UF)
	Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2D (UF)
	pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu (UF)
	Sarcoglycanopathy (UF)
	svalová dystrofie končetinového pletence typu 2D (UF)
	svalová dystrofie pletencová, typ 2D (UF)
Viz též	kardiomyopatie
	pletencové svalové dystrofie
	poruchy dýchání
Propojení	Sarcoglycanopathies
Konspekt	C05. - 651. - 534. - 500. - 280. - 500
	C08. - 618. - 923
	C10. - 668. - 491. - 175. - 500. - 149. - 500
	C14. - 280. - 238. - 812
	C16. - 320. - 577. - 280. - 500
Poznámka	Jedná se o onemocnění způsobená mutacemi sarkoglykanových proteinů: alfa-sarkoglykanu, beta-sarkoglykanu, gama-sarkoglykanu a delta-sarkoglykanu. Jde o podskupinu autozomálně recesivních pletencových svalových dystrofií, vedle svalové dystrofie se projevují kardiomyopatií a respirační nedostatečností.
Databáze	MESH
Odkazy	(3) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1