Počet záznamů: 1

Dentova choroba

Věcné téma	Dentova choroba
Odkaz viz.	Dent's Disease (UF)
	Dentova nemoc (UF)
	Dents Disease (UF)
Viz též	genetické nemoci vázané na chromozom X
	vrozené poruchy tubulárního transportu
	Bartterův syndrom (RT)
	Fanconiho syndrom (RT)
	Gitelmanův syndrom (RT)
	okulocerebrorenální syndrom (RT)
Propojení	Dent Disease
Konspekt	C12. - 050. - 351. - 968. - 419. - 815. - 364
	C12. - 200. - 777. - 419. - 815. - 364
	C12. - 950. - 419. - 815. - 364
	C16. - 320. - 322. - 100
	C16. - 320. - 831. - 271
Poznámka	Recesivně dědičná nefrolitiáza vázaná na chromozom X. Mezi příznaky patří hyperkalciurie, hypofosfatemie, nefrokalcinóza a proteinurie. Je spojená s mutacemi genu pro iontový kanál proximálního tubulu CLC-5 (Dentova choroba I). Skupina mutací genu pro fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát-5-fosfatázu je příčinou další formy tohoto onemocnění (Dentovy choroby II).
Databáze	MESH
Odkazy	(2) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1