Počet záznamů: 1  

Leberova kongenitální amauróza

  1. Věcné témaLeberova kongenitální amauróza
    Odkaz viz.Amaurosis, Leber Congenital (UF)
    Congenital Amaurosis of Retinal Origin (UF)
    Congenital Retinal Blindness (UF)
    Dysgenesis Neuroepithelialis Retinae (UF)
    Hereditary Epithelial Dysplasia of Retina (UF)
    Hereditary Retinal Aplasia (UF)
    Heredoretinopathia Congenitalis (UF)
    Leber Abiotrophy (UF)
    Leber Congenital Tapetoretinal Degeneration (UF)
    Leber's Amaurosis (UF)
    Leberova kongenitální slepota (UF)
    Viz téždědičné nemoci očí
    nemoci retiny
    PropojeníLeber Congenital Amaurosis
    KonspektC11. - 270. - 516
    C11. - 768. - 364
    PoznámkaZkr. LCA. Vzácná, autozomálně recesivně dědičná nemoc, při níž jsou defektní fotoreceptory v sítnici a je od narození přítomna závažná porucha zraku, bývá nystagmus. Defektní je gen RPE65 (angl. zkr. retinal pigment epithelium), potenciální léčbou by byla genová terapie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
    DatabázeMESH
    Odkazy (2) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše