Cardioskeletal Myopathy with Neutropenia and Abnormal Mitochondria (UF)
MGA Type 2 (UF)
MGA Type II (UF)
MGA typu 2 (UF)
MGA typu II (UF)
Viz též
genetické nemoci vázané na chromozom X
mnohočetné abnormality
vrozené poruchy metabolismu tuků
vrozené srdeční vady
izolovaná nekompaktnost myokardu komor (RT)
Propojení
Barth Syndrome
Konspekt
C14. - 240. - 400. - 172
C14. - 280. - 400. - 172
C16. - 131. - 077. - 121
C16. - 131. - 240. - 400. - 172
C16. - 320. - 322. - 068
C16. - 320. - 565. - 398. - 224
C18. - 452. - 584. - 563. - 224
C18. - 452. - 648. - 398. - 224
Poznámka
Vzácná vrozená porucha metabolismu lipidů. Syndrom je recesivně dědičný, vázaný na chromozom X. Je charakterizovaný svalovou slabostí, růstovou retardací, dilatační kardiomyopatií, neutropenií, 3-metylglutakonovou acidurií (typu II) a sníženou hladinou mitochondriálních kardiolipinů. K příznakům patří ještě další biochemické a morfologické mitochondriální abnormality.
Databáze
MESH
Odkazy
(4) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
