Počet záznamů: 1  

nedostatek prolidázy

  1. Věcné témanedostatek prolidázy
    Odkaz viz.deficience prolidasy (UF)
    deficience prolidázy (UF)
    deficit prolidasy (UF)
    deficit prolidázy (UF)
    Hyperimidodipeptiduria (UF)
    hyperimidodipeptidurie (UF)
    Imidodipeptidase Deficiency (UF)
    prolidasa - deficit (UF)
    prolidasa - nedostatek (UF)
    Viz téžgenetická onemocnění kůže
    kožní abnormality
    mnohočetné abnormality
    vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
    PropojeníProlidase Deficiency
    KonspektC16. - 131. - 077. - 735
    C16. - 131. - 831. - 720
    C16. - 320. - 565. - 100. - 794
    C16. - 320. - 850. - 746
    PoznámkaVzácná autozomálně recesivní porucha metabolismu způsobená mutacemi genu pro prolidázu. Je charakterizovaná rekurentními kožními vředy na dolních končetinách, opakovanými infekcemi a faciální stigmatizací, často s mentální retardací.
    DatabázeMESH
    Odkazy (4) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše