Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, And Somatic Abnormalities (UF)
Rabson-Mendenhall Syndrome (UF)
Rabsonův-Mendenhallův syndrom (UF)
Viz též
diabetes mellitus
genetické nemoci vrozené
kraniofaciální abnormality
mnohočetné abnormality
inzulinová rezistence (RT)
receptor inzulinu (RT)
Propojení
Donohue Syndrome
Konspekt
C05. - 660. - 207. - 325
C16. - 131. - 077. - 313
C16. - 320. - 215
C18. - 452. - 394. - 750. - 654
C19. - 246. - 537
Poznámka
Vzácný autozomálně recesivně dědičný defekt inzulinových receptorů. V popředí je retardace růstu, vyzáblost, hypertrichóza a zvláště tzv. elfovský obličej (velké oči, hypertelorismus, plné rty, velké nízko položené uši; označuje se také jako faunovský obličej) a velké genitálie. Laboratorně je hypoglykemie s hyperinzulinemií. Syndrom má špatnou prognózu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Databáze
MESH
Odkazy
(5) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.