Počet záznamů: 1

Costellův syndrom

Věcné téma	Costellův syndrom
Odkaz viz.	Costello syndrom (UF)
	Faciocutaneoskeletal Syndrome (UF)
	faciokutaneoskeletální syndrom (UF)
	FCS Syndrome (UF)
Viz též	genetické nemoci vrozené
	kraniofaciální abnormality
	mnohočetné abnormality
	geny ras (RT)
	Noonanové syndrom (RT)
	protoonkogenní proteiny p21(ras) (RT)
Propojení	Costello Syndrome
Konspekt	C05. - 660. - 207. - 219
	C16. - 131. - 077. - 256
	C16. - 320. - 188
Poznámka	Vzácná vrozená porucha s různými anomáliemi, která se projevuje charakteristickou dysmorfií kraniofaciálních rysů, abnormalitami pohybového ústrojí, neurokognitivním opožděním a vysokou prevalencí rakoviny. Onemocnění může být způsobeno zárodečnou mutací H-Ras proteinu. Costellův syndrom vykazuje časné fenotypové překrývání s jinými poruchami s MAP kinázovým signálním systémem (např. Noonanové syndrom a kardiofaciokutánní syndrom).
Databáze	MESH
Odkazy	(6) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1