Počet záznamů: 1  

Loeysův-Dietzův syndrom

  1. Věcné témaLoeysův-Dietzův syndrom
    Odkaz viz.Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome (UF)
    Loeys-Dietz Syndrome, Type 1a (UF)
    Loeysův-Dietzův syndrom s aneurysmatem aorty (UF)
    Loeysův-Dietzův syndrom typ 1a (UF)
    Viz téžaortální aneurysma
    genetické nemoci vrozené
    kraniofaciální abnormality
    mnohočetné abnormality
    Ehlersův-Danlosův syndrom (RT)
    Marfanův syndrom (RT)
    PropojeníLoeys-Dietz Syndrome
    KonspektC05. - 660. - 207. - 532
    C14. - 907. - 055. - 239. - 587
    C14. - 907. - 109. - 139. - 587
    C16. - 131. - 077. - 537
    C16. - 320. - 510
    PoznámkaAutozomálně dominantní aneurysma s multisystémovými abnormalitami. Je způsoben mutací genu kódujícího receptory 1 a 2 TGF-beta (transformující růstový faktor beta), zapojené do regulace TGF-beta signalizace. K dalším rysům patří kraniofaciální rozštěpy patra, kraniosynostóza, hypertelorismus nebo rozštěpená uvula. Fenotyp je podobný Marfanovu syndromu, syndromu marfanoidní kraniosynostózy (Shprintzen-Goldberg syndrom) a Ehlersovu-Danlosovu syndromu.
    DatabázeMESH
    Odkazy (5) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše