Počet záznamů: 1

kampomelická dysplazie

Věcné téma	kampomelická dysplazie
Odkaz viz.	Acampomelic Campomelic Dysplasia (UF)
	akampomelická kampomelická dysplazie (UF)
	Campomelic Dwarfism (UF)
	Campomelic Syndrome (UF)
	Camptomelic Dysplasia (UF)
	Cmpd1 Sra1 (UF)
	kamptomelická dysplazie (UF)
Viz též	muskuloskeletální abnormality
	Pierre Robinův syndrom (RT)
Propojení	Campomelic Dysplasia
Konspekt	C05. - 660. - 142
	C16. - 131. - 621. - 142
Poznámka	Vzácné genetické onemocnění. Je charakterizováno typickým zakřivením dlouhých kostí, anomáliemi pohlavního systému, s malou hrudní dutinou a respirační insuficiencí. Příčinou onemocnění je mutace v SOX9 genu. Většinou se vyskytuje sporadicky, kauzální autozomálně dominantní mutace vznikají zpravidla de novo. (cit. BENDOVÁ, Kateřina. Kampomelická dysplazie. Pediatrie pro praxi. 2015, 16(4), 264-266. ISSN 1213-0494. Dostupné také z: http://www.pediatriepropraxi.cz/archiv.php)
Databáze	MESH
Odkazy	(2) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1