Počet záznamů: 1  

Pallisterův-Hallův syndrom

  1. Věcné témaPallisterův-Hallův syndrom
    Odkaz viz.CAVE Complex (UF)
    Cerebroacrovisceral Early Lethality Complex (UF)
    Hall-Pallister Syndrome (UF)
    Hypothalamic Hamartoblastoma Syndrome (UF)
    Hypothalamic Hamartoblastoma, Hypopituitarism, Imperforate Anus, and Postaxial Polydactyly (UF)
    Viz téžhamartom
    mnohočetné abnormality
    nádory hypotalamu
    polydaktylie
    PropojeníPallister-Hall Syndrome
    KonspektC04. - 445. - 622
    C04. - 588. - 614. - 250. - 195. - 885. - 500. - 299
    C05. - 660. - 585. - 600. - 374
    C10. - 228. - 140. - 211. - 885. - 500. - 299
    C10. - 228. - 140. - 617. - 477. - 299
    C10. - 551. - 240. - 250. - 700. - 500. - 249
    C16. - 131. - 077. - 690
    C16. - 131. - 621. - 585. - 600. - 374
    PoznámkaPleiotropní porucha lidského vývoje, která zahrnuje projevy jako hypotalamický hamartom, centrální a postaxiální polydaktylie, rozštěpená hrtanová příklopka, anální atrezie a abnormality ledvin a dalších orgánů. Tato porucha je spojena s posunovou mutací v GLI3 genu, který kóduje GLI3 protein, jeden z transkripčních faktorů KLF (Krüppel-like Factor).
    DatabázeMESH
    Odkazy (4) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše