Periodic Paralysis, Potassium-Sensitive Cardiodysrhythmic Type (UF)
Potassium-Sensitive Periodic Paralysis, Ventricular Ectopy, and Dysmorphic Features (UF)
syndrom dlouhého QT (kongenitální) typ 7 (UF)
Viz též
syndrom dlouhého QT
Pierre Robinův syndrom (RT)
Propojení
Andersen Syndrome
Konspekt
C14. - 280. - 067. - 565. - 070
C14. - 280. - 123. - 625. - 070
C16. - 131. - 240. - 400. - 715. - 070
C23. - 550. - 073. - 547. - 070
Poznámka
Forma vrozeného syndromu dlouhého QT charakterizovaná triádou periodické paralýzy citlivé na draslík, komorovými extrasystolami a abnormálními rysy, jako je např. malá tělesná výška, nízko položené uši a skolióza. Syndrom souvisí s mutacemi genu KCNJ2, který kóduje protein dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu. Tento protein se účastní regulace klidového membránového potenciálu.
Databáze
MESH
Odkazy
(2) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.