Immunodeficiency, Microcephaly, And Chromosomal Instability (UF)
Microcephaly with Normal Intelligence, Immunodeficiency, and Lymphoreticular Malignancies (UF)
Nijmegen breakage syndrom (UF)
Nonsyndromal Microcephaly, Autosomal Recessive, with Normal Intelligence (UF)
Seemanova Syndrome 2 (UF)
Seemanova Syndrome II (UF)
syndrom Seemanové 2 (UF)
Viz též
poruchy opravy DNA
Propojení
Nijmegen Breakage Syndrome
Konspekt
C18. - 452. - 284. - 600
Poznámka
Autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální nestability. Je způsobený poruchou reparace zlomů DNA. Klinické projevy zahrnují růstovou retardaci, faciální stigmatizaci a mikrocefalii, radiosenzitivitu, imunodeficienci, a vývoj malignit v dětství. Onemocnění způsobují mutace genu NBS1, umístěného na lidském chromozomu 8q21. Gen kóduje protein nibrin, klíčový regulační protein komplexu R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), jehož funkcí je oprava chromozomálních zlomů po ionizačním záření.
Databáze
MESH
Odkazy
(1) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
