Syndrom LEOPARD je AD dědičné onemocnění klinicky podobné syndromu Noonanové charakterizované dalšími typickými fenotypovými znaky. Jedná se o akronym skrývající v sobě hlavní příznaky: pihy (lentigines), EKG abnormity, okulární hypertelorismus, stenóza plicnice, abnormity genitálu, růstová retardace a hluchota (deafness). Černohnědé pihy se objevují zejména na obličeji, krku a horní části hrudníku. Častá je i přítomnost skvrn café au-lait. Cca u 70 % pacientů se srdeční vadou je diagnostikována hypertrofická kardiomyopatie. Další klinické znaky jsou mírné opoždění PMV či kryptorchismus. Toto syndromové onemocnění je podmíněno germinálními mutaceni v genech PTPN11, RAF1 a BRAF. Jde především o bodové mutace.
Databáze
MESH
Odkazy
(7) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
