Počet záznamů: 1  

Coffinův-Lowryho syndrom

  1. Věcné témaCoffinův-Lowryho syndrom
    Odkaz viz.Coffin Syndrome (UF)
    Mental Retardation with Osteocartilaginous Abnormalities (UF)
    Viz téžmentální retardace vázaná na chromozom X
    kinasy ribozomálního proteinu S6 (RT)
    PropojeníCoffin-Lowry Syndrome
    KonspektC10. - 597. - 606. - 360. - 455. - 249
    C16. - 320. - 322. - 500. - 249
    C16. - 320. - 400. - 525. - 249
    PoznámkaVzácný syndrom mentální retardace vázaný na chromozom X, který je způsobený mutacemi genu pro kinázu ribozomálního proteinu S6. K typickým příznakům nemoci patří IQ menší než 50, abnormality obličeje a další malformace.
    DatabázeMESH
    Odkazy (2) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.