| Věcné téma | genetické nemoci vrozené
|
|---|
| Odkaz viz. | dědičné nemoci (UF)
|
|---|
| Genetic Diseases (UF)
|
|---|
| Genetic Disorders (UF)
|
|---|
| Hereditary Disease (UF)
|
|---|
| Hereditary Diseases (UF)
|
|---|
| Inborn Genetic Diseases (UF)
|
|---|
| monogenně dědičné choroby (UF)
|
|---|
| monogenní genetické choroby (UF)
|
|---|
| monogenní nemoci (UF)
|
|---|
| monogenní onemocnění (UF)
|
|---|
| Single-Gene Defects (UF)
|
|---|
| Viz též | vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
|
|---|
| Alagillův syndrom
|
|---|
| autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
|
|---|
| Brugadův syndrom
|
|---|
| CADASIL
|
|---|
| Camuratiho-Engelmannův syndrom
|
|---|
| CHARGE syndrom
|
|---|
| cherubismus
|
|---|
| chromozomální poruchy
|
|---|
| ciliopatie
|
|---|
| Costellův syndrom
|
|---|
| cystická fibróza
|
|---|
| dědičná osteoonychodysplazie
|
|---|
| dědičné degenerativní poruchy nervového systému
|
|---|
| dědičné koagulopatie
|
|---|
| dědičné nádorové syndromy
|
|---|
| dědičné nemoci očí
|
|---|
| dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
|
|---|
| deficit alfa1-antitrypsinu
|
|---|
| deficit GATA2
|
|---|
| Donohueův syndrom
|
|---|
| familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
|
|---|
| familiární hypertrofická kardiomyopatie
|
|---|
| familiární mnohočetná lipomatóza
|
|---|
| genetická onemocnění kůže
|
|---|
| genetické nemoci vázané na chromozom X
|
|---|
| genetické nemoci vázané na chromozom Y
|
|---|
| Hajdu-Cheney syndrom
|
|---|
| hemoglobinopatie
|
|---|
| hypoplastická kongenitální anemie
|
|---|
| imunodeficience s hyper-IgM
|
|---|
| Kallmannův syndrom
|
|---|
| Kartagenerův syndrom
|
|---|
| kongenitální adrenální hyperplazie
|
|---|
| kongenitální analgezie
|
|---|
| kongenitální hemolytická anemie
|
|---|
| kongenitální myastenické syndromy
|
|---|
| laminopatie
|
|---|
| Lennoxův-Gastautův syndrom
|
|---|
| Loeysův-Dietzův syndrom
|
|---|
| Marfanův syndrom
|
|---|
| nanismus
|
|---|
| okulocerebrorenální syndrom
|
|---|
| orofaciodigitální syndromy
|
|---|
| osteochondrodysplazie
|
|---|
| osteogenesis imperfecta
|
|---|
| Pelgerova-Huëtova anomálie
|
|---|
| poruchy imprintingu
|
|---|
| primární hypertrofická osteoartropatie
|
|---|
| primární imunodeficience
|
|---|
| pyknodysostóza
|
|---|
| svalové dystrofie
|
|---|
| syndrom Frasier
|
|---|
| syndrom žlutých nehtů
|
|---|
| teleangiektatická ataxie
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu
|
|---|
| vrozené poruchy tubulárního transportu
|
|---|
| Wernerův syndrom
|
|---|
| lékařská genetika (RT)
|
|---|
| Propojení | Genetic Diseases, Inborn
|
|---|
| Konspekt | C16. - 320
|
|---|
| Poznámka | Nemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomnými při vývoji embrya nebo plodu. Diagnostikovány mohou být později v životě. Tyto mutace mohou být zděděny z genomu rodiče nebo mohou být získány in utero.
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (59) - MESH
|
|---|
| (13) - Knihy
|
|---|
| (1) - Elektronické knihy
|
|---|