Počet záznamů: 1  

spinocerebelární ataxie

  1. Věcné témaspinocerebelární ataxie
    Odkaz viz.Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Type II (UF)
    Cerebellar Degeneration with Slow Eye Movements (UF)
    Cerebelloparenchymal Disorder I (UF)
    Dominantly-Inherited Spinocerebellar Ataxias (UF)
    Menzel Type OPCA (UF)
    Olivopontocerebellar Atrophy 2 (UF)
    Olivopontocerebellar Atrophy I (UF)
    Olivopontocerebellar Atrophy II (UF)
    Olivopontocerebellar Atrophy III (UF)
    Olivopontocerebellar Atrophy IV (UF)
    Olivopontocerebellar Atrophy, Holguin Type (UF)
    OPCA with Macular Degeneration and External Ophthalmoplegia (UF)
    OPCA with Retinal Degeneration (UF)
    SCA1 (UF)
    Schut-Haymaker Type OPCA (UF)
    spinocerebelární ataxie typ 1 (UF)
    spinocerebelární ataxie typ 2 (UF)
    spinocerebelární ataxie typ 4 (UF)
    spinocerebelární ataxie typ 5 (UF)
    spinocerebelární ataxie typ 6 (UF)
    spinocerebelární ataxie typ 7 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia 1 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia 2 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia 4 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia 5 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia 6 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia 7 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia Type 1 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia Type 2 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia Type 4 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia Type 5 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia Type 6 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia Type 7 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia with Slow Eye Movements (UF)
    Spinocerebellar Ataxia-1 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia-2 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia-4 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia-5 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia-6 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia-7 (UF)
    Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Dominant, with Sensory Axonal Neuropathy (UF)
    Spinocerebellar Ataxia, Cuban Type (UF)
    Spinocerebellar Ataxias, Dominantly-Inherited (UF)
    Spinocerebellar Atrophies (UF)
    Spinocerebellar Atrophy 2 (UF)
    Spinocerebellar Atrophy I (UF)
    Spinocerebellar Atrophy II (UF)
    Spinocerebellar Degeneration with Slow Eye Movements (UF)
    Type 1 Spinocerebellar Ataxia (UF)
    Type 2 Spinocerebellar Ataxia (UF)
    Type 4 Spinocerebellar Ataxia (UF)
    Type 5 Spinocerebellar Ataxia (UF)
    Type 6 Spinocerebellar Ataxia (UF)
    Type 7 Spinocerebellar Ataxia (UF)
    Wadia Swami Syndrome (UF)
    Wadia-Swami Syndrome (UF)
    Viz téžcerebelární ataxie
    spinocerebelární degenerace
    Machado-Josephova nemoc
    teleangiektatická ataxie
    ataxin-1 (RT)
    ataxin-2 (RT)
    ataxin-3 (RT)
    ataxin-7 (RT)
    ataxiny (RT)
    PropojeníSpinocerebellar Ataxias
    KonspektC10. - 228. - 140. - 252. - 190. - 530
    C10. - 228. - 140. - 252. - 700. - 700
    C10. - 228. - 854. - 787. - 875
    C10. - 574. - 500. - 825. - 700
    C10. - 597. - 350. - 090. - 500. - 530
    C16. - 320. - 400. - 780. - 875
    PoznámkaSpinocerebelární ataxie (SCA) dospělého věku jsou heterogenní skupinou onemocnění, vyznačují se pomalu progredující poruchou koordinace chůze, hybnosti rukou a často i poruchou řeči a očních pohybů. Typickým nálezem při vyšetření zobrazovacími metodami (CT, MRI) je atrofie mozečku. V současné době se rozlišuje kolem 30 podtypů, které se liší způsobem dědičnosti, chromosomálním lokusem a příčinným genem. U SCA 3 jsou přítomny pyramidové i extrapyramidové příznaky, retrakce víček, nystagmus, zpomalené sakadické oční pohyby, svalové atrofie s fascikulacemi a poruchy čití. U SCA 2 jsou přítomny rovněž zpomalené sakadické oční pohyby, převládá však periferní neuropatie s projevy demence. SCA 6 je charakterizována epizodickou ataxií a velmi pomalou progresí. (cit. NEVŠÍMALOVÁ, S. Vzácná onemocnění mozku: vybrané neurodegenerativní a neurometabolické poruchy. Postgraduální medicína. Vzácná onemocnění. 2014, 16(1))
    DatabázeMESH
    Odkazy (9) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.