Věcné téma | hyperlysinemie
|
---|
Odkaz viz. | Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Deficiency Disease (UF)
|
---|
| aminoadipát-semialdehyddehydrogenasa - nedostatek (UF)
|
---|
| Deficiency Disease, Alpha-Aminoadipic Semialdehyde (UF)
|
---|
| Deficiency Disease, Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase (UF)
|
---|
| Deficiency Disease, Saccharopine Dehydrogenase (UF)
|
---|
| Familial Hyperlysinemia (UF)
|
---|
| familiární hyperlysinemie (UF)
|
---|
| Hyperlysinemia (UF)
|
---|
| Hyperlysinemia, Familial (UF)
|
---|
| Hyperlysinemia, Periodic (UF)
|
---|
| hyperlysinémie (UF)
|
---|
| Hyperlysinuria With Hyperammonemia (UF)
|
---|
| hyperlysinurie s hyperamonemií (UF)
|
---|
| hyperlyzinemie (UF)
|
---|
| L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiency (UF)
|
---|
| lysinalfaketoglutarátreduktasa - nedostatek (UF)
|
---|
| Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease (UF)
|
---|
| Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency (UF)
|
---|
| nedostatek aminoadipát-semialdehyddehydrogenázy (UF)
|
---|
| nedostatek lysinalfaketoglutarátreduktázy (UF)
|
---|
| nedostatek sacharopindehydrogenázy (UF)
|
---|
| periodická hyperlysinemie (UF)
|
---|
| Saccharopine Dehydrogenase Deficiency Disease (UF)
|
---|
| sacharopindehydrogenasa - nedostatek (UF)
|
---|
Viz též | metabolické nemoci mozku vrozené
|
---|
| vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
---|
| sacharopin dehydrogenasy (RT)
|
---|
Propojení | Hyperlysinemias
|
---|
Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 380
|
---|
| C16. - 320. - 565. - 100. - 544
|
---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 380
|
---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 380
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 544
|
---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 380
|
---|
Poznámka | Vzácná odchylka způsobená deficitem bifunkčního proteinu 2-aminoadipátsemialdehydsyntázy. Asi polovina popsaných pacientů byla diagnostikována náhodou a je zdravá. Symptomy u druhé poloviny pacientů zahrnují psychomotorickou retardaci, epilepsii, ataxii a malý vzrůst. U jednotlivých pacientů byla popsána kloubní laxicita a sférofakie. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
|
---|
Databáze | MESH
|
---|
Odkazy | (3) - MESH
|
---|