| Věcné téma | neketotická hyperglycinemie
|
|---|
| Odkaz viz. | Glycine Encephalopathy (UF)
|
|---|
| glycinová encefalopatie (UF)
|
|---|
| Hyperglycinemia, Nonketotic, Type I (UF)
|
|---|
| Hyperglycinemia, Nonketotic, Type II (UF)
|
|---|
| Hyperglycinemia, Nonketotic, Type III (UF)
|
|---|
| hyperglycinémie neketotická (UF)
|
|---|
| neketotická hyperglycinemie typu I (UF)
|
|---|
| neketotická hyperglycinemie typu II (UF)
|
|---|
| neketotická hyperglycinemie typu III (UF)
|
|---|
| neketotická hyperglycinemie, typ I (UF)
|
|---|
| neketotická hyperglycinemie, typ II (UF)
|
|---|
| neketotická hyperglycinemie, typ III (UF)
|
|---|
| Non-ketotic Hyperglycinemia (UF)
|
|---|
| Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
|
|---|
| Nonketotic Hyperglycinemia, Type I (UF)
|
|---|
| Nonketotic Hyperglycinemia, Type II (UF)
|
|---|
| Nonketotic Hyperglycinemia, Type III (UF)
|
|---|
| nonketotická hyperglycinemie (UF)
|
|---|
| nonketotická hyperglycinemie typu I (UF)
|
|---|
| nonketotická hyperglycinemie typu II (UF)
|
|---|
| nonketotická hyperglycinemie typu III (UF)
|
|---|
| Type I Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
|
|---|
| Type II Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
|
|---|
| Type III Nonketotic Hyperglycinemia (UF)
|
|---|
| Viz též | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
|---|
| Propojení | Hyperglycinemia, Nonketotic
|
|---|
| Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 375
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 100. - 477
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 375
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 375
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 477
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 375
|
|---|
| Poznámka | Jde o vrozenou poruchu metabolismu glycinu s autozomálně recesivní dědičností způsobenou deficiencí enzymatického systému podílejícího se na štěpení glycinu. Koncentrace glycinu je zvýšena v plasmě i v likvoru. Vada se projeví záhy po narození letargií, konvulzemi, apnoí s rychlým přechodem do kómatu. Úmrtnost je vysoká. Přežívající děti jsou mentálně retardované, spastické, s častými recidivami myoklonických křečí. Terapeuticky je vada neovlivnitelná. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (2) - MESH
|
|---|
