Počet záznamů: 1

gangliosidózy GM2

Věcné téma	gangliosidózy GM2
Odkaz viz.	G(M2) Gangliosidoses (UF)
	Gangliosidoses GM2 (UF)
	gangliosidózy G(M2) (UF)
	GM2 Gangliosidosis (UF)
	GM2 gangliosidóza (UF)
Viz též	gangliosidóza
	Sandhoffova nemoc
	Tay-Sachsova nemoc
	Tay-Sachsova nemoc, varianta AB
	beta-N-acetylhexosaminidasy (RT)
Propojení	Gangliosidoses, GM2
Konspekt	C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 435. - 825. - 300. - 300
	C16. - 320. - 565. - 189. - 435. - 825. - 300. - 300
	C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 803. - 350. - 300
	C16. - 320. - 565. - 595. - 554. - 825. - 300. - 300
	C18. - 452. - 132. - 100. - 435. - 825. - 300. - 300
	C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 803. - 350. - 300
	C18. - 452. - 648. - 189. - 435. - 825. - 300. - 300
	C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 803. - 350. - 300
	C18. - 452. - 648. - 595. - 554. - 825. - 300. - 300
Poznámka	Popisujeme tři odlišné genetické a biochemické podtypy: Tay-Sachsova choroba (varianta B), Sandhoffova choroba (varianta 0) a deficit GM2 aktivátoru (varianta AB). Všechny jsou charakterizovány poruchou lysosomálního katabolismu GM2 gangliosidu, který vyžaduje produkty tří genů: a- a b-podjednotku b-hexosaminidázy a aktivátor GM2. Tay-Sachsova choroba odpovídá deficitu a-podjednotky a tedy hexosaminidázy A (ab heterodimer), Sandhoffova choroba odpovídá deficitu b-podjednotky a tedy deficitu hexosaminidázy A a B (bb homodimér). Klasická Tay-Sachsova choroba má mnohem vyšší incidenci v populaci Aškenázy Židů než v jiných etnických skupinách. Infantilní formy jsou zdaleka nejčastější, ale jsou diagnostikovány také juvenilní a adultní formy. Zvláštní enzymatická varianta Tay-Sachsovy choroby (varianta B1) má vysokou incidenci v severním Portugalsku a je globálně častější v jižní Evropě. Varianta AB je mimořádně vzácná (< 10 publikovaných případů). (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
Databáze	MESH
Odkazy	(4) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1