| Věcné téma | Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
|
|---|
| Odkaz viz. | 7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiency (UF)
|
|---|
| deficit 7-dehydrocholesterolreduktasy (UF)
|
|---|
| deficit 7-dehydrocholesterolreduktázy (UF)
|
|---|
| Hyperotosis Corticalis Generalisata Familiaris (UF)
|
|---|
| Lethal Acrodysgenital Syndrome (UF)
|
|---|
| Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, And Unilobar Lung (UF)
|
|---|
| RSH Syndrome (UF)
|
|---|
| RSH-SLO Syndrome (UF)
|
|---|
| Rutledge Friedman Harrod Syndrome (UF)
|
|---|
| Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome (UF)
|
|---|
| SLO syndrom (UF)
|
|---|
| SLO Syndrome (UF)
|
|---|
| SLOS (UF)
|
|---|
| Smith Lemli Opitz syndrome, type 1 (UF)
|
|---|
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 1 (UF)
|
|---|
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type 2 (UF)
|
|---|
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type I (UF)
|
|---|
| Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type II (UF)
|
|---|
| Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ I (UF)
|
|---|
| Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typ II (UF)
|
|---|
| Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu I (UF)
|
|---|
| Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom typu II (UF)
|
|---|
| Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom (UF)
|
|---|
| syndrom RSH (UF)
|
|---|
| Viz též | dyslipidemie
|
|---|
| mnohočetné abnormality
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu steroidů
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu tuků
|
|---|
| Propojení | Smith-Lemli-Opitz Syndrome
|
|---|
| Konspekt | C16. - 131. - 077. - 860
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 398. - 850
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 925. - 875
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 500. - 937
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 563. - 850
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 398. - 850
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 925. - 875
|
|---|
| Poznámka | Vrozený, geneticky podmíněný syndrom s mutací enzymu nutného k syntéze cholesterolu (7-dehydrocholesterol-delta-7-reduktáza mění 7-dehydrocholesterol na cholesterol). Dědičnost je autozomálně recesivní. Chybění cholesterolu a nadbytek prekurzoru mají závažné důsledky. Stav způsobující mnohočetné kongenitální anomálie a mentální retardaci (MCA/MR). V nejtěžších formách (SLOS II) může způsobit intrauterinní smrt či úmrtí v prvních dnech života. Je poškozeno mnoho orgánů - srdeční selhání a srdeční vady, poruchy zraku, sluchu, trávicího systému vč. jater, různé vady (např. polydaktylie) aj. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (4) - MESH
|
|---|
