Počet záznamů: 1  

Williamsův-Beurenův syndrom

  1. Věcné témaWilliamsův-Beurenův syndrom
    Odkaz viz.Beuren Syndrome (UF)
    Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome (UF)
    Contiguous Gene Syndrome, Williams (UF)
    Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis (UF)
    Supravalvar Aortic Stenosis Syndrome (UF)
    Williams Contiguous Gene Syndrome (UF)
    Williams-Beuren Syndrome (UF)
    Williams-Beurenův syndrom (UF)
    Williamsův syndrom (UF)
    Viz téžchromozomální poruchy
    mentální retardace
    supravalvulární stenóza aorty
    elastin (RT)
    mentální retardace (RT)
    PropojeníWilliams Syndrome
    KonspektC10. - 597. - 606. - 360. - 970
    C14. - 280. - 484. - 048. - 750. - 535. - 960
    C16. - 131. - 260. - 970
    C16. - 320. - 180. - 970
    PoznámkaPorucha způsobená hemizygotní mikrodelecí asi 28 genů na chromozomu 7q11.23, včetně genu pro elastin. Ke klinickým příznakům patří supravalvulární stenóza aorty, mentální retardace, elfí tvář, porucha vizuálně-konstrukčních schopností a přechodná hyperkalcémie u kojenců. Vyskytuje se u obou pohlaví, se začátkem od narození nebo v časném kojeneckém věku.
    DatabázeMESH
    Odkazy (4) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše