Peroxizomální nemoc způsobená komplexní poruchou syntézy peroxizomů. Novorozenci mají výrazně zkrácené dlouhé kosti, dysmorfismus obličeje a mnohočetné orgánové postižení. Porodní hmotnost je pod 3 percentily. Na rtg skeletu je patrná kalcifikace hyalinní chrupavky. Mentální postižení je těžké. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Databáze
MESH
Odkazy
(2) - MESH
předmětové heslo
Počet záznamů: 1
openseadragon
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
