| Věcné téma | syndrom Canavanové
|
|---|
| Odkaz viz. | ACY2 Deficiency (UF)
|
|---|
| Aminoacylase 2 Deficiency (UF)
|
|---|
| ASP Deficiency (UF)
|
|---|
| ASPA Deficiency (UF)
|
|---|
| Aspartoacylase Deficiency (UF)
|
|---|
| Bogaertův-Bertrandův syndrom (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Familial Form (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Infantile (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Juvenile (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Neonatal (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Sporadic Form (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Type I (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Type II (UF)
|
|---|
| Canavan Disease, Type III (UF)
|
|---|
| Canavan-van Bogaert-Bertrand Disease (UF)
|
|---|
| Canavanové syndrom dětský (UF)
|
|---|
| Canavanové syndrom u dětí (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Aspartoacylase (UF)
|
|---|
| deficit aminoacylázy 2 (UF)
|
|---|
| Familial Form of Canavan Disease (UF)
|
|---|
| houbovitá degenerace bílé hmoty (UF)
|
|---|
| Infantile Canavan Disease (UF)
|
|---|
| Juvenile Canavan Disease (UF)
|
|---|
| leukodystrofie spongiformní (UF)
|
|---|
| Leukodystrophy, Spongiform (UF)
|
|---|
| nedostatek aminoacylázy 2 (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, familiární forma (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, familiární typ (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, juvenilní forma (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, juvenilní typ (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, novorozenecká forma (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, novorozenecký typ (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, sporadická forma (UF)
|
|---|
| nemoc Canavanové, sporadický typ (UF)
|
|---|
| Neonatal Canavan Disease (UF)
|
|---|
| spongiformní leukodystrofie (UF)
|
|---|
| Spongy Degeneration Of Central Nervous System (UF)
|
|---|
| Spongy Degeneration of Infancy (UF)
|
|---|
| Spongy Degeneration of the Brain (UF)
|
|---|
| Spongy Degeneration of the Central Nervous System (UF)
|
|---|
| Spongy Degeneration of White Matter In Infancy (UF)
|
|---|
| Spongy Disease of Central Nervous System (UF)
|
|---|
| Spongy Disease of White Matter (UF)
|
|---|
| Sporadic Form of Canavan Disease (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, familiární forma (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, familiární typ (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, juvenilní forma (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, juvenilní typ (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, novorozenecká forma (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, novorozenecký typ (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, sporadická forma (UF)
|
|---|
| syndrom Canavanové, sporadický typ (UF)
|
|---|
| Type I Canavan Disease (UF)
|
|---|
| Type II Canavan Disease (UF)
|
|---|
| Type III Canavan Disease (UF)
|
|---|
| Van Bogaert-Bertrand Syndrome (UF)
|
|---|
| Von Bogaert-Bertrand Disease (UF)
|
|---|
| Viz též | dědičné degenerativní poruchy nervového systému
|
|---|
| dědičné demyelinizační nemoci CNS
|
|---|
| Propojení | Canavan Disease
|
|---|
| Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 362. - 375
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 695. - 625. - 375
|
|---|
| C10. - 314. - 400. - 375
|
|---|
| C10. - 574. - 500. - 300
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 150
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 362. - 375
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 362. - 375
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 362. - 375
|
|---|
| Poznámka | Vrozená porucha metabolismu asparagové kyseliny, resp. aspartátu, s autozomálně recesivní dědičností v důsledku deficitu aspartoacylázy. N-acetylasparagová kyselina se hromadí v bílé hmotě mozkové a vede k progresivní leukodystrofii; její vysoká hladina je v séru, likvoru i v moči. Vada se manifestuje po 6. měsíci života progresivní makrocefalií a těžkou hypotonií. Těžké poruchy polykání a gastroezofageální reflux vyžadují krmení nazogastrickou sondou nebo permanentní gastrostomií. Křeče a atrofie optiku je pravidelným nálezem v pozdějším věku. Vada je rezistentní na jakoukoli léčbu. Prognóza je infaustní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (2) - MESH
|
|---|
