Počet záznamů: 1  

erytropoetická porfyrie

  1. Věcné témaerytropoetická porfyrie
    Odkaz viz.CEP (UF)
    Congenital Erythropoietic Porphyria (UF)
    dědičný defekt uroporfyrinogen-III-synthasy (UF)
    Deficiency of Uroporphyrinogen III Synthase (UF)
    defIcit uroporfyrinogen-III-syntázy (UF)
    Erythropoietic Porphyria (UF)
    Gunther Disease (UF)
    Gunther's Disease (UF)
    Guntherova choroba (UF)
    Güntherova choroba (UF)
    Güntherova nemoc (UF)
    kongenitální erytropoetická porfyrie (UF)
    porfyrie erytropoetická (UF)
    porfyrie kongenitální erytropoetická (UF)
    Porphyria, Congenital Erythropoietic (UF)
    Porphyria, Erythropoietic, Congenital (UF)
    Uroporphyrinogen III Synthase, Deficiency of (UF)
    UROS Deficiency (UF)
    Viz téžgenetická onemocnění kůže
    porfyrie
    uroporfyrinogen-III-synthetasa (RT)
    PropojeníPorphyria, Erythropoietic
    KonspektC16. - 320. - 850. - 738
    C17. - 800. - 827. - 738
    C18. - 452. - 811. - 250
    PoznámkaVrozená, velmi vzácná těžká porfyrie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená sníženou aktivitou enzymu uroporfyrinogen-III-syntázy. Porfyrie s nejtěžší fotosenzitivitou, projevuje se již in utero, později vznikajícími těžkými mutilacemi, alopecií. Dále bývá hemolytická anemie, splenomegalie, hypertrichóza a erytrodoncie. V moči, stolici a v erytrocytech je zvýšené množství porfyrinů (izomery I uroporfyrinu a koproporfyrinu). Aktivita enzymu v erytrocytech je snížená. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
    DatabázeMESH
    Odkazy (3) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše