Počet záznamů: 1  

Sjögrenův-Larssonův syndrom

  1. Věcné témaSjögrenův-Larssonův syndrom
    Odkaz viz.Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome (UF)
    FALDH Deficiency (UF)
    Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency (UF)
    Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency (UF)
    Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease (UF)
    Ichthyosis Oligophrenia Syndrome (UF)
    Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia (UF)
    Sjoegrenův-Larssonův syndrom (UF)
    Sjögren-Larsson Syndrome (UF)
    Sjögren-Larssonův syndrom (UF)
    Viz téžgenetická onemocnění kůže
    ichtyóza
    lipidózy
    PropojeníSjogren-Larsson Syndrome
    KonspektC16. - 131. - 831. - 512. - 723
    C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 723
    C16. - 320. - 850. - 820
    C16. - 614. - 492. - 723
    C17. - 800. - 428. - 333. - 723
    C17. - 800. - 804. - 512. - 723
    C17. - 800. - 827. - 820
    C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 723
    C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 723
    PoznámkaVrozená ichtyoziformní erytrodermie s autozomálně recesivní dědičností spojená s oligofrenií, degenerací sítnice a dalšími anomáliemi. Nemoc je způsobená mutací genu pro mikrozomální aldehyddehydrogenázu, což vede k poruše metabolismu mastných alkoholů. Onemocnění se vyskytuje endemicky ve Skandinávii. Jeho variantou s trpasličím vzrůstem je Rudův syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
    DatabázeMESH
    Odkazy (3) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše