Počet záznamů: 1  

Rothmundův-Thomsonův syndrom

  1. Věcné témaRothmundův-Thomsonův syndrom
    Odkaz viz.Congenital Poikiloderma (UF)
    dystrophia cutanea congenitalis (UF)
    Poikiloderma Atrophicans and Cataract (UF)
    poikiloderma congenitale (UF)
    Poikiloderma Congenitale (UF)
    Poikiloderma Congenitale of Rothmund-Thomson (UF)
    Poikiloderma of Rothmund-Thomson (UF)
    poikilodermia atrophicans familiaris (UF)
    Viz téžgenetická onemocnění kůže
    kožní abnormality
    nemoci novorozenců
    poruchy opravy DNA
    PropojeníRothmund-Thomson Syndrome
    KonspektC16. - 131. - 831. - 775
    C16. - 320. - 850. - 765
    C16. - 614. - 760
    C17. - 800. - 804. - 775
    C17. - 800. - 827. - 775
    C18. - 452. - 284. - 760
    PoznámkaSoubor příznaků autozomálně recesivně dědičného onemocnění manifestujícího se zprvu zejm. atrofickou teleangiektatickou dermatitidou s erytémem, poikilodermií v prvních měsících života. Kolem 5. roku života se rozvíjí katarakta, předčasné šedivění vlasů a pleš, jsou poruchy vývoje nehtů a zubů, končetin (dysmelie), častá je hypoplazie varlat a juvenilní ateroskleróza; inteligence je normální. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
    DatabázeMESH
    Odkazy (5) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.

Přijmout všeNastaveníOdmítnout vše