| Věcné téma | mnohočetná karboxylázová deficience
|
|---|
| Odkaz viz. | Carboxylase Deficiency, Combined (UF)
|
|---|
| Carboxylase Deficiency, Multiple (UF)
|
|---|
| Combined Carboxylase Deficiency (UF)
|
|---|
| Deficiency, Combined Carboxylase (UF)
|
|---|
| Deficiency, Multiple Carboxylase (UF)
|
|---|
| deficit karboxylázy závislé na biotinu (UF)
|
|---|
| karboxylasa - mnohočetný nedostatek (UF)
|
|---|
| mnohočetný deficit karboxyláz (UF)
|
|---|
| mnohočetný deficit karboxylázy (UF)
|
|---|
| mnohočetný karboxylázový deficit (UF)
|
|---|
| mnohočetný nedostatek karboxylázy (UF)
|
|---|
| nedostatek karboxylázy závislé na biotinu (UF)
|
|---|
| Viz též | vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu sacharidů
|
|---|
| deficit biotinidázy
|
|---|
| mnohočetná karboxylázová deficience, novorozenecká forma
|
|---|
| biotin (RT)
|
|---|
| Propojení | Multiple Carboxylase Deficiency
|
|---|
| Konspekt | C16. - 320. - 565. - 100. - 620
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 720
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 620
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 720
|
|---|
| Poznámka | Deficience enzymů závislých na biotinu (propionyl-CoA-karboxylázy, metylkrotonyl-CoA-karboxylázy a pyruvátkarboxylázy), která je způsobená jedním ze dvou defektů metabolismu biotinu. Novorozenecká forma onemocnění je vyvolaná deficitem syntetázy holokarboxyláz. Forma nemoci s pozdním nástupem vzniká na základě deficitu biotinidázy.
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (6) - MESH
|
|---|
