| Věcné téma | Leschův-Nyhanův syndrom
|
|---|
| Odkaz viz. | Choreoathetosis Self-Mutilation Hyperuricemia Syndrome (UF)
|
|---|
| Choreoathetosis Self-Mutilation Syndrome (UF)
|
|---|
| Complete HGPRT Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Complete HPRT Deficiency (UF)
|
|---|
| Complete Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Complete HGPRT (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase (UF)
|
|---|
| Deficiency of Guanine Phosphoribosyltransferase (UF)
|
|---|
| Deficiency of Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase (UF)
|
|---|
| deficit hypoxantin-guaninfosforibozyltransferázy (UF)
|
|---|
| deficit hypoxantinfosforibozyltransferázy (UF)
|
|---|
| HGPRT Deficiency (UF)
|
|---|
| HGPRT Deficiency Disease, Complete (UF)
|
|---|
| Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase 1 Deficiency (UF)
|
|---|
| Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency (UF)
|
|---|
| Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase Deficiency (UF)
|
|---|
| Hypoxanthine-Phosphoribosyl-Transferase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Juvenile Gout, Choreoathetosis, Mental Retardation Syndrome (UF)
|
|---|
| Juvenile Hyperuricemia Syndrome (UF)
|
|---|
| kompletní deficit HPRT (UF)
|
|---|
| kompletní deficit hypoxanthin-fosforibosyltransferázy (UF)
|
|---|
| Lesch-Nyhan Disease (UF)
|
|---|
| Primary Hyperuricemia Syndrome (UF)
|
|---|
| Total HPRT Deficiency (UF)
|
|---|
| Total Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase Deficiency (UF)
|
|---|
| X-Linked Hyperuricemia (UF)
|
|---|
| X-Linked Primary Hyperuricemia (UF)
|
|---|
| Viz též | mentální retardace vázaná na chromozom X
|
|---|
| metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů
|
|---|
| hypoxanthinfosforibosyltransferasa (RT)
|
|---|
| Propojení | Lesch-Nyhan Syndrome
|
|---|
| Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 425
|
|---|
| C10. - 597. - 606. - 360. - 455. - 625
|
|---|
| C16. - 320. - 322. - 500. - 625
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 525. - 625
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 425
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 798. - 594
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 425
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 425
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 798. - 594
|
|---|
| Poznámka | Soubor příznaků vrozené metabolické poruchy purinů (absence hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy). Dědičnost je vázána na X chromozom. Chybí konverze hypoxanthinu a xanthinu na nukleotidy, důsledkem je akumulace fosforibosylpyrofosfátů v buňkách, která stimuluje produkci purinů de novo. Vada se manifestuje v kojeneckém věku opožděným motorickým vývojem, po 1. roce se rozvíjí neurologická symptomatologie (choreoatetóza, spasticita končetin, klonus kotníků) a výrazné poruchy chování (sebedestruktivní tendence, sebepoškozování). Hladina močové kyseliny je výrazně zvýšená. (upraveno podle: Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (4) - MESH
|
|---|
