Počet záznamů: 1

homocystinurie

Věcné téma	homocystinurie
Odkaz viz.	CBS Deficiency (UF)
	Cystathionine Beta Synthase Deficiency (UF)
	Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease (UF)
	Deficiency Disease, Cystathionine beta-Synthase (UF)
	deficit cystathionin beta-syntázy (UF)
	nedostatek cystathionin beta-syntázy (UF)
	nemoc z deficitu cystathionin beta-syntázy (UF)
	nemoc z nedostatku cystathionin beta-syntázy (UF)
Viz též	hyperhomocysteinemie
	metabolické nemoci mozku vrozené
	nemoci pojiva
	cystathionin-beta-synthasa (RT)
Propojení	Homocystinuria
Konspekt	C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 365
	C16. - 320. - 565. - 100. - 480. - 500
	C16. - 320. - 565. - 189. - 365
	C17. - 300. - 428
	C18. - 452. - 132. - 100. - 365
	C18. - 452. - 648. - 100. - 480. - 500
	C18. - 452. - 648. - 189. - 365
Poznámka	Nejčastější vrozená porucha metabolismu methioninu s autozomálně recesivní dědičností (chromozom 21p) způsobená deficiencí cystathioninsyntázy. Důsledkem je elevace homocysteinu v séru (sekundárně zvyšuje adhezivitu trombocytů, alteruje řadu biochemických reakcí s následným poškozením tkání) a jeho částečné vylučování močí. U homozygotů se vada plně manifestuje kolem 3. roku života ektopií čočky, myopií, později glaukomem, kataraktou a atrofií optiku. Psychomotorická retardace bývá pravidlem, psychiatrická onemocnění jsou u 20 % případů. Abnormity skeletu připomínají Marfanův syndrom. Typické jsou tromboembolické epizody v mozku, plicích a v ledvinách. Výrazné zlepšení stavu je u pacientů reagujících na léčbu vitaminem B6, listovou kyselinou. V léčbě se používá i betain a snížení příjmu methioninu ve stravě. Prognóza není příznivá. Heterozygoti jsou asymptomatičtí. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Databáze	MESH
Odkazy	(5) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1