Počet záznamů: 1

glykogenóza typu I

Topical term	glykogenóza typu I
See link	deficience glukóza-6-fosfatázy (UF)
	Deficiency, Glucosephosphatase (UF)
	deficit glukosa-6-fosfatázy (UF)
	deficit glukóza-6-fosfatázy (UF)
	Gierke Disease (UF)
	Gierke's Disease (UF)
	Glucose-6-Phosphatase Deficiency (UF)
	Glucosephosphatase Deficiency (UF)
	Glycogen Storage Disease 1 (GSD I) (UF)
	Glycogenosis 1 (UF)
	glykogen - nemoc z ukládání typ I (UF)
	glykogenóza I (UF)
	Hepatorenal Glycogen Storage Disease (UF)
	hepatorenální glykogenóza (UF)
	porucha ukládání glykogenu typu I (UF)
	von Gierke Disease (UF)
	von Gierke's Disease (UF)
	von Gierkeho nemoc (UF)
	von Gierkova nemoc (UF)
See also	glykogenóza
Linking entry	Glycogen Storage Disease Type I
Conspect	C16. - 320. - 565. - 202. - 449. - 448
	C18. - 452. - 648. - 202. - 449. - 448
Note	Glykogenóza spočívající v defektu enzymatické aktivity glukóza-6-fostatázy. Glykogen se akumuluje ve vysokých koncentracích v játrech (hepatomegalie), ledvinách (zvětšení obou ledvin s postupným rozvojem segmentální fokální sklerózy) a v intestinálním traktu (fibróza). Typická je laktátová acidóza (vyžadující kontinuální noční příjem potravy), hyperlipidemie (xantomy), hyperuretická acidemie (v dospělosti rozvoj dny) a sklon k hypoglykemii. Děti mají typickou facies ("obličej loutky"), psychomotorický vývoj je normální. Je zvýšená incidence hepatomu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Database	MESH
References	(1) - MESH

předmětové heslo

Počet záznamů: 1