| Věcné téma | syndrom fragilního X
|
|---|
| Odkaz viz. | Fra(X) Syndrome (UF)
|
|---|
| Fragile X Mental Retardation Syndrome (UF)
|
|---|
| Fragile X-F Mental Retardation Syndrome (UF)
|
|---|
| fragilní X chromozom (UF)
|
|---|
| FRAXA syndrom (UF)
|
|---|
| FRAXA Syndrome (UF)
|
|---|
| FRAXE syndrom (UF)
|
|---|
| FRAXE Syndrome (UF)
|
|---|
| Mar (X) Syndrome (UF)
|
|---|
| Marker X Syndrome (UF)
|
|---|
| Martin-Bell Syndrome (UF)
|
|---|
| Mental Retardation, X-Linked, Associated With Fragile Site Fraxe (UF)
|
|---|
| Mental Retardation, X-Linked, Associated With Marxq28 (UF)
|
|---|
| syndrom fra(X) (UF)
|
|---|
| syndrom fragilního chromozómu X (UF)
|
|---|
| syndrom fragilního X chromosomu (UF)
|
|---|
| syndrom fragilního X chromozomu (UF)
|
|---|
| syndrom fragilního X-chromozomu (UF)
|
|---|
| syndrom křehkého X (UF)
|
|---|
| syndrom Martin-Bell (UF)
|
|---|
| syndrom Martinův-Bellové (UF)
|
|---|
| X-Linked Mental Retardation and Macroorchidism (UF)
|
|---|
| Viz též | mentální retardace vázaná na chromozom X
|
|---|
| poruchy pohlavních chromozomů
|
|---|
| chromozomální fragilita (RT)
|
|---|
| expanze trinukleotidových repetic (RT)
|
|---|
| fragilní místa na chromozomu (RT)
|
|---|
| mentální retardace (RT)
|
|---|
| Propojení | Fragile X Syndrome
|
|---|
| Konspekt | C10. - 597. - 606. - 360. - 455. - 500
|
|---|
| C16. - 131. - 260. - 830. - 300
|
|---|
| C16. - 320. - 180. - 830. - 300
|
|---|
| C16. - 320. - 322. - 500. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 525. - 500
|
|---|
| Poznámka | Onemocnění charakterizované genotypicky mutací distálního konce dlouhého raménka chromozomu X (na lokusech FRAXA nebo FRAXE) a fenotypicky poruchou kognice, hyperaktivitou, záchvaty, opožděným vývojem řeči, zvětšenými ušními boltci, velkou hlavou a zvětšenými varlaty. Téměř všichni chlapci a přibližně polovina dívek s plnou mutací FRAXA jsou postiženi mentální retardací.
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (5) - MESH
|
|---|
