Vrozené onemocnění s útlumem kostní dřeně, dalšími abnormalitami a častějším výskytem některých solidních nádorů. Postižení mívají poruchu růstu, kožní projevy (změny pigmentace), mikrocefalii, anomálie palců, hypogonadismus a sníženou fertilitu; nicméně jejich výskyt je variabilní. Z nádorů bývají častější tumory hlavy a krku a nádory gynekologické. Část případů je diagnostikována záhy po narození, existují však i případy s diagnózou hluboko v dospělosti. Z hematologických komplikací bývá selhání kostní dřeně s pancytopenií, častější je výskyt leukemie a myelodysplastického syndromu. Je přítomna chromozomální nestabilita; bylo objeveno již více než deset odpovědných genů. Dědičnost je větš. autozomálně recesivní (byl popsán i gen na X chromozomu a celkově je výskyt F. a. mírně vyšší u mužského pohlaví). Produkty těchto genů se podílejí na opravách DNA po jejím poškození. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Databáze
MESH
Odkazy
(2) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
