Vzácné onemocnění s poruchou regulace pohybu a svalového tonu. Dědičnost je autozomální (obv. dominantní), gen je lokalizován na lokusu 9q34, penetrance je neúplná. Příčina není známa, studován je odchylný metabolismus katecholaminů v mozku. Patologické změny jsou v oblasti bazálních ganglií. Bývá progresivní torzní spasmus, svalové kontrakce vedoucí k neobvyklým distorzím páteře a kyčlí, bývají poruchy chůze, torticollis, třes, blefarospasmus, poruchy polykání, řeči aj. Nemoc vzniká v dětství, nejč. poruchou chůze s postupnou progresí a generalizací do bizarních poloh. Intelekt není narušen. Léčba je obtížná (anticholinergika, levodopa, karbamazepin aj.). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Databáze
MESH
Odkazy
(4) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
