| Věcné téma | DiGeorgeův syndrom
|
|---|
| Odkaz viz. | 22q11.2 Deletion Syndrome (UF)
|
|---|
| 22q11.2DS (UF)
|
|---|
| Autosomal Dominant Opitz G-Bbb Syndrome (UF)
|
|---|
| Catch22 (UF)
|
|---|
| Conotruncal Anomaly Face Syndrome (UF)
|
|---|
| Conotruncal Anomaly Face Syndrome (CTAF) (UF)
|
|---|
| Deletion 22q11.2 Syndrome (UF)
|
|---|
| Di Georgeho syndrom (UF)
|
|---|
| DiGeorge Anomaly (UF)
|
|---|
| DiGeorge Sequence (UF)
|
|---|
| DiGeorgův syndrom (UF)
|
|---|
| Familial Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome (UF)
|
|---|
| Hypoplasia of Thymus and Parathyroids (UF)
|
|---|
| hypoplázie brzlíku a příštitných tělísek (UF)
|
|---|
| Pharyngeal Pouch Syndrome (UF)
|
|---|
| Sedlackova Syndrome (UF)
|
|---|
| Shprintzen Syndrome (UF)
|
|---|
| Shprintzen VCF Syndrome (UF)
|
|---|
| Shprintzenův syndrom (UF)
|
|---|
| syndrom konotrunkálních a obličejových anomálií (UF)
|
|---|
| syndrom Sedláčkové (UF)
|
|---|
| Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome (UF)
|
|---|
| Thymic Aplasia Syndrome (UF)
|
|---|
| VCF Syndrome (UF)
|
|---|
| Velo-Cardio-Facial Syndrome (UF)
|
|---|
| velo-kardio-faciální syndrom (UF)
|
|---|
| Velocardiofacial Syndrome (UF)
|
|---|
| velokardiofaciální syndrom (UF)
|
|---|
| Viz též | syndrom delece 22q11
|
|---|
| claudin-5 (RT)
|
|---|
| Propojení | DiGeorge Syndrome
|
|---|
| Konspekt | C05. - 660. - 207. - 103. - 500
|
|---|
| C14. - 240. - 400. - 021. - 500
|
|---|
| C14. - 280. - 400. - 044. - 500
|
|---|
| C15. - 604. - 451. - 249. - 500
|
|---|
| C16. - 131. - 077. - 019. - 500
|
|---|
| C16. - 131. - 240. - 400. - 021. - 500
|
|---|
| C16. - 131. - 260. - 019. - 500
|
|---|
| C16. - 131. - 482. - 249. - 500
|
|---|
| C16. - 131. - 621. - 207. - 103. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 180. - 019. - 500
|
|---|
| C19. - 642. - 482. - 500. - 500
|
|---|
| Poznámka | Vzácný závažný vrozený syndrom charakterizovaný aplazií thymu a příštítných tělísek a poruchou aortálního oblouku v důsledku poruchy vývoje 3. a 4. žaberní výchlipky. Mohou být přítomny ještě další anomálie (čelisti, obličeje, boltců apod). U některých postižených je defekt na 22. chromozomu (lokus 22q11). Po narození bývají tetanie z hypokalcemie a projevy srdeční vady. Později se začínají objevovat infekční komplikace charakteru buněčné imunodeficience. Při parciálním D. s. je variabilní nález hypoplazie thymu, děti nemusejí mít vážné problémy s infekty ani s růstem, mohou být projevy hypokalcemie. Klinický obraz kompletního D. s. odpovídá SCID. Léčba spočívá v transplantaci kostní dřeně a thymu. Prognóza je dána včasnou a úspěšnou léčbou, bez které je infaustní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (2) - MESH
|
|---|
