Počet záznamů: 1  

Bloomův syndrom

  1. Věcné témaBloomův syndrom
    Odkaz viz.Bloom-Torre-Machacek Syndrome (UF)
    Bloom's Syndrome (UF)
    Bloomův-Torreův-Machacekův syndrom (UF)
    Congenital Telangiectatic Erythema (UF)
    erythema congenitale teleangiectaticum (UF)
    Viz téžmnohočetné abnormality
    poruchy opravy DNA
    primární imunodeficience
    PropojeníBloom Syndrome
    KonspektC16. - 131. - 077. - 137
    C16. - 320. - 798. - 313
    C18. - 452. - 284. - 100
    C20. - 673. - 795. - 313
    PoznámkaVzácný autozomálně recesivně dědičný syndrom s poruchou růstu již v prenatálním období, imunitními poruchami, častějšími malignitami, fotosenzitivitou, erytémem s teleangiektaziemi vznikajícími v dětství zejm. na obličeji s možným šířením na horní končetiny. Bývají též orgánové změny, snížená fertilita, častější diabetes. Mutován je gen BLM pro DNA helikázu (Bloom helikáza podílející se na udržení genetické stability) lokalizovaný na 15q26.1. Postihuje především potomky východoevropských Židů (Aškenazy). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
    DatabázeMESH
    Odkazy (4) - MESH
    předmětové heslo

    předmětové heslo

Počet záznamů: 1  

  Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom jak používáme cookies.