Autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované choreoatetózou s počátkem v dětství, progresivní cerebelární ataxií, teleangiektazií spojivky a kůže, dysartrií, imunodeficitem v oblasti buněčné i humorální imunity a citlivostí na ionizující záření. Pacienti jsou náchylní k opakovaným respiračním infekcím, lymforetikulárním nádorům a dalším malignitám. Obvykle jsou zvýšené hodnoty sérových alfa-fetoproteinů. Poruchu způsobuje mutace genu ATM, který se nachází v oblasti chromozomu 11 (11q22-q23). Tento gen kóduje proteinkinázu, která se účastní regulace buněčného cyklu a reakcí buňky na genotoxický stres.
Databáze
MESH
Odkazy
(6) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
