Autozomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace genu HGD, lokus 3q21-q23, incidence 1:250 000, relativně častější v bývalém Československu, zejm. na Slovensku) s narušenou přeměnou aminokyseliny tyrosinu a nadměrným hromaděním jeho metabolitu homogentisové kyseliny. Její oxidací vzniká hnědý pigment alkapton, který způsobuje tmavé zbarvení moči (a. jako příznak) a pojivových tkání (ochronóza) patrné např. na sklérách či chrupavkách uší. Nezkracuje život, ale způsobuje značné zdravotní obtíže, zejm. v pohybovém aparátu (páteř, velké klouby aj.). Mohou být srdeční chlopenní vady. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Databáze
MESH
Odkazy
(3) - MESH
předmětové heslo
openseadragon
Počet záznamů: 1
Tyto stránky využívají soubory cookies, které usnadňují jejich prohlížení. Další informace o tom
jak používáme cookies.
