| Věcné téma | adrenoleukodystrofie
|
|---|
| Odkaz viz. | Addison Disease and Cerebral Sclerosis (UF)
|
|---|
| Addisonův-Schilderův komplex (UF)
|
|---|
| Adrenomyeloneuropathy (UF)
|
|---|
| adrenomyeloneuropatie (UF)
|
|---|
| ALD (UF)
|
|---|
| ALD (Adrenoleukodystrophy) (UF)
|
|---|
| AMN (UF)
|
|---|
| Bronze Schilder Disease (UF)
|
|---|
| Melanodermic Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Schilder-Addison Complex (UF)
|
|---|
| Schilderova choroba (UF)
|
|---|
| Siemerling-Creutzfeldt Disease (UF)
|
|---|
| Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba (UF)
|
|---|
| sudanofilní leukodystrofie (UF)
|
|---|
| X-ALD (UF)
|
|---|
| X-ALD (X-Linked Adrenoleukodystrophy) (UF)
|
|---|
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (UF)
|
|---|
| X-vázaná adrenoleukodystrofie (UF)
|
|---|
| XALD (UF)
|
|---|
| Viz též | adrenální insuficience
|
|---|
| dědičné demyelinizační nemoci CNS
|
|---|
| mentální retardace vázaná na chromozom X
|
|---|
| metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| peroxizomální poruchy
|
|---|
| ABC transportéry (RT)
|
|---|
| Propojení | Adrenoleukodystrophy
|
|---|
| Konspekt | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 084
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 362. - 250
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 695. - 625. - 250
|
|---|
| C10. - 314. - 400. - 250
|
|---|
| C10. - 597. - 606. - 360. - 455. - 124
|
|---|
| C16. - 320. - 322. - 500. - 124
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 525. - 124
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 084
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 362. - 250
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 663. - 100
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 084
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 362. - 250
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 084
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 362. - 250
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 663. - 100
|
|---|
| C19. - 053. - 500. - 270
|
|---|
| Poznámka | Adrenoleukodystrofie, zkr. ALD - peroxizomální nemoc způsobená sníženou aktivitou lignoceroyl-CoA-ligázy, enzymu, který se podílí na degradaci velmi dlouhých řetězců mastných kyselin. Dochází k akumulaci nasycených mastných kyselin v tkáních (inkluze v cytoplasmě buněk CNS, adrenokortikálních, Leydigových). Vada je vázána na X chromozom, incidence je 1:20 000 až 50 000. Dětská cerebrální forma ALD se manifestuje mezi 4. až 8. rokem života hyperaktivitou, náhlým zhoršením školního prospěchu, zhoršením sluchu a zraku. Epileptoidní křeče jsou první známkou nemoci. Během 2 let dochází k progresi demence, spasticita, paralýza s poruchou dýchání a polykání. Adolescentní forma se manifestuje mezi 10. a 20. rokem života, je méně progresivní. Forma dospělých (adultní forma) se manifestuje po 20. roce života adrenoleukoneuropatií (progresivní paraparéza v důsledku degenerace spinální míchy a postižení bílé hmoty CNS). U 40% pacientů se vyskytuje adrenální insuficience (Addisonova nemoc). U 25% heterozygotek se manifestuje mírnou formou adrenomyeloneuropatií bez adrenální insuficience. Prognóza dětské cerebrální formy je nepříznivá. Kromě komplexní symptomatologické léčby se používá i transplantace kostní dřeně, beta-interferony aj.; důležitá jsou dietní opatření, doplnění soli (insuficience nadledvin). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Databáze | MESH
|
|---|
| Odkazy | (6) - MESH
|
|---|
